一名年僅40歲婦女，因腹水嚴重，且癌指數破表，經三軍總醫院婦產部婦癌科主任王毓淇緊急割除卵巢、子宮等處，確診為第三期卵巢癌。因患者年輕，且基因檢測為BRCA1/2陽性，手術合併化療後，持續服用口服標靶藥物PARP抑制劑，治療成效極佳。醫師提醒，卵巢癌年輕患者，應特別注意BRCA1/2基因突變，若經濟、保險狀況許可，口服標靶藥物可延緩癌症復發的時間，並改善存活率。
婦女沉默殺手卵巢癌 75%發現多晚期
每年5月8日為世界卵巢癌日，卵巢癌為台灣女性十大癌症發生和死亡率第7名。王毓淇主任說明，卵巢癌俗稱「婦女的沉默殺手」，發生率不高，但致死率很高，因為75%患者發現時多第三、四期已屬晚期。
卵巢如一顆葡萄大小，外面包覆一層卵巢上皮，80%都是由此處發生的上皮性腫瘤，少數為深處細胞病變的生殖細胞腫瘤、卵巢間質細胞瘤。王毓淇表示，臨床上少數有症狀的患者多為腹部腫大、食慾不佳、脹氣、腹水等，以為腸胃不適去腸胃科檢查，又被轉診至婦科才確診。
抑癌基因BRCA1/2 15%卵巢癌患者突變
罹患卵巢癌的年齡層中位數是51歲，如果是家族性遺傳患者，可以透過基因檢測來追蹤。例如影星安潔莉娜裘莉（Angelina Jolie）就有BRCA1/2基因異常，預先切除乳房和卵巢來預防癌症。而卵巢癌患者約15%是BRCA1/2陽性。
王毓淇主任解釋，癌症是由許多基因異常造成，有些屬於踩剎車的「抑癌基因」，有些則是踩油門「致癌基因」，當油門踩下去，煞車又壞掉，就容易撞車─癌症就此產生。BRCA1/2屬於抑癌基因，負責「同源重組」（Homologous recombination）來修補損壞的基因。當BRCA1/2突變後，許多損壞的基因無法被修復，細胞逐漸累積突變，轉變為癌細胞的機率大增。
手術、化療標準治療 標靶藥物延緩復發
卵巢癌如何治療？王毓琪主任介紹，主要以手術移除患部，並配合柏金類和紫杉醇化療藥物。然而，70%患者都會復發，因此還要透過標靶藥物PARP (Poly ADP-ribose polymerase) 抑制劑進行延遲性治療，延緩癌症復發的時間，對於BRCA基因突變、柏金類化療藥敏感的患者效果更好。根據國際研究，可以延緩卵巢癌復發時間的中位數是13.6個月。醫界漸漸把卵巢癌當成慢性病治療。
其原理是BRCA1/2突變的癌細胞，無法使用同源重組來修復基因受損，但還可透過另一種PARP 的鹼基切除式修復 (base excision repair)來代替，因此標靶藥物PARP (Poly ADP-ribose polymerase) 抑制劑可以阻斷這項替代機制，癌細胞最後因基因無法修補而凋亡。
無論有無BRCA1/2突變 治療都有效
標靶藥物PARP對於BRCA1/2基因突變的卵巢癌患者反應率可達50%，基因陰性患者也有20%。王毓琪主任補充，PARP抑制劑僅需口服，依照病情程度每天服用，可持續服用長達兩年，且副作用非常輕微，僅有噁心、疲倦、無力或貧血等。
王毓琪主任提醒，卵巢癌年輕患者，應特別注意有無BRCA1/2基因突變，若能服用口服標靶藥物可延緩癌症復發的時間，並改善存活率。他期望，目前卵巢癌5年存活率46%，平均存活期約3年多，加上標靶藥物可望再延長。（本文由健康醫療網授權轉載）
